1、             白血病BCR/ABL转位检测

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慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia, CML）患者大多存在费城染色体〔Philadelphia chromosome，专指位在第9对染色体的ABL原致癌基因（Abelson proto-oncogene）接到第22对染色体的断裂点丛集区（breakpoint cluster region，BCR，专指第22条染色体上涉及费城染色体易位现象的区域）基因上，形成BCR-ABL嵌合基因（BCR-ABL chimeric gene）的情形，这种情形大约在95％的CML病患中都可以发现到〕，这种致癌性的基因突变会导致一种异常的融合蛋白BCR-ABL的产生，这种蛋白质必须先与ATP结合来活化，接着促进酪胺酸激酶（tyrosine kinase）活性的提升，此激酶在细胞周期中扮演着重要的角色，尤其是可以透过Ras细胞讯息传导路径使细胞产生Cdk-Cyclin复合体，接着此复合体又可将标的蛋白磷酸化，导致如核膜的分解、染色体的高度聚集、纺锤丝的形成等情形，以利于细胞分裂的发生。由于酪胺酸激酶受到高度地活化，细胞分裂的情形就不再受到原本正常的细胞机制所调控，使细胞不断地异常增殖，最后导致人体内白血球的过度增生，即引起慢性骨髓性白血病。

白血病BCR/ABL转位检测


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